唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800。唐氏患儿由于智力低下，生活不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
康氏综合征的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小孩低，通常智商只有40至60，但性格温圳。患此症的小孩发育迟缓，加上肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易干辨认，患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二个脚趾的距离特宽。
康氏综合症的发生具有随机性，只有大约1%的康氏患者与遗传因麦相关，其它发病因素不明。因此开展针对适龄孕妇的普查具有积极的社会意义。唐筛检查可筛检出60%到70%的唐氏症患儿，系统技术，最佳时间是在孕15至20周。
需要指出的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。
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